La importancia de realizar estudios a los recién nacidos para detectar enfermedades

BUENOS AIRES- La importancia de un diagnóstico precoz Gracias a los avances legales en cuestiones de salud, la enfermedad genética conocida como Fibrosis Quística, puede detectarse al poco tiempo del nacimiento.

Conforme lo establece la ley Nro. 26.279, la pesquisa neonatal o también llamada “la gotita de sangre del talón”, es obligatoria dentro del plazo de las 48 a 72 horas de producido el nacimiento. Este estudio permite detectar varias enfermedades. Si el resultado de la TIR (tripsinógeno inmunorreactivo) da positivo, deberá repetirse el análisis al bebé antes de los 25/30 días de su nacimiento. En caso de dar nuevamente positivo se puede sospechar que el niño padezca Fibrosis Quística (FQ), en estos casos se debe hacer el Test del Sudor para confirmar o no el diagnóstico. Como la FQ es una de las enfermedades poco frecuentes, a veces no se piensa en esta patología.

Puede suceder que si en la Pesquisa Neonatal no se ha detectado la enfermedad, más tarde determinados síntomas aparecen como frecuentes en la primera infancia. Entre los más comunes, podemos destacar: Sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica.

Si bien no existe todavía la cura para la FQ, la ciencia ha desarrollado diferentes tratamientos que mejoran y prolongan la calidad de vida de las personas afectadas. Los aparatos más comprometidos son el respiratorio y el digestivo. Para el primero, se recomienda realizar fisioterapia respiratoria (para la limpieza del exceso de mucosidad en los pulmones), ejercicio físico, nebulizaciones, y antibióticos orales, inyectables o por vía endovenosa (para el tratamiento de infecciones pulmonares) según las indicaciones del profesional especialista que lleve adelante el tratamiento. En cuanto al aparato digestivo, la persona con FQ deberá ingerir enzimas pancreáticas para poder asimilar los alimentos.

Para poder cumplir con el objetivo básico e integral del tratamiento, que consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria y evitar o disminuir el daño pulmonar irreversible, es necesario:

1) Cumplir con los controles periódicos.

2) Lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones.

3) Mantener una nutrición adecuada.

4) Desarrollar mecanismos de adaptación.

5) Establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.).

6) Obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.” (*)

En épocas de calor o después de la actividad física los pacientes con FQ pueden deshidratarse con facilidad.

“En lactantes, la ingesta limitada de agua, asociada a temperaturas ambiente elevadas, constituyen factores de riesgo para su desarrollo. Se presentan con anorexia y vómitos, que pueden llevar a la deshidratación y el shock. Es importante prevenir esta complicación mediante la adición de sal en la dieta (2-4 mEq/kg/día) y evitar los excesos de temperatura.” (*)

Cabe destacar que gracias a los tratamientos nuevos, en base a enzimas y antibióticos, la expectativa de vida se ha extendido hasta casi los 50 años. A su vez, en el año 2015 y comienzo del 2016 las nuevas drogas que han surgido dirigidas a la corrección del defecto básico de la enfermedad, son muy prometedoras. Si bien no son la cura, frenan los deterioros progresivos de la enfermedad. Se trata de agentes correctores y potenciadores, que aumentan la cantidad de proteína funcional en la superficie celular y mejoran el transporte de sal y agua, lo cual ayuda a hidratar y despejar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones de las personas con FQ.

El trabajo de las asociaciones en enfermedades de este tipo es fundamental. Desde su experiencia, FIPAN Bs. As. asesora y ayuda a difundir todo lo relacionado con los nuevos tratamientos a través de charlas y jornadas de actualización para profesionales, padres y pacientes.

La Farmacia FIPAN, primera en Latinoamérica dedicada a la Fibrosis Quística, brinda asesoramiento y entrega de los medicamentos y accesorios clínicos específicos que la enfermedad requiere, y realiza también todos los trámites relativos a las importaciones de drogas no existentes en el país.

 

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